Sau gần hai năm liên tục bị cứng khớp và suy giảm khả năng vận động, một bé gái 12 tuổi tại Tp.HCM được xác định mắc hội chứng "người hóa đá" (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva - FOP) thể không điển hình - một trong những bệnh di truyền hiếm gặp nhất thế giới.
Thông tin từ Bệnh viện Nhi đồng Thành phố cho biết bệnh nhi nhập viện với tình trạng hạn chế vận động vùng háng trái sau một cú ngã nhẹ khi tập đi xe đạp. Ban đầu, trẻ xuất hiện sưng khu trú, cảm giác tê và khó chịu ở vùng mông trái, kèm theo cứng khớp và khó khăn trong đi lại.
Điều đáng lo ngại là các triệu chứng không thuyên giảm theo thời gian mà ngày càng tiến triển nặng. Trong gần hai năm sau đó, tình trạng cứng khớp lan dần lên cột sống, cổ và hai vai, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sinh hoạt và khả năng vận động hằng ngày của trẻ.
Việc chẩn đoán gặp nhiều thách thức bởi bệnh nhi không mang dị tật ngón chân cái - dấu hiệu bẩm sinh điển hình xuất hiện ở hơn 90% trường hợp mắc FOP. Chính vì vậy, nguyên nhân gây bệnh không được xác định trong thời gian dài.
Khi được chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng Thành phố, bệnh nhi được thực hiện hàng loạt kỹ thuật chẩn đoán chuyên sâu. Kết quả chụp CT vùng khung chậu cho thấy hiện tượng hóa xương bất thường ở mô mềm quanh khớp háng trái, không liên quan đến cấu trúc xương bên dưới - một dấu hiệu gợi ý bệnh lý hóa xương mô mềm hiếm gặp.
Trước diễn tiến cứng khớp ngày càng nghiêm trọng cùng những bất thường trên hình ảnh học, các bác sĩ quyết định thực hiện xét nghiệm giải trình tự gene. Kết quả xác định trẻ mang đột biến gây bệnh trên gene ACVR1 (c.617G>A, p.Arg206His), qua đó khẳng định chẩn đoán mắc hội chứng "người hóa đá".
Theo các chuyên gia, FOP là bệnh di truyền cực hiếm với tỷ lệ mắc khoảng 1/2 triệu người. Căn bệnh này khiến cơ, gân, dây chằng và các mô liên kết dần bị thay thế bởi xương. Quá trình hóa xương có thể được kích hoạt sau các đợt viêm hoặc những chấn thương rất nhẹ trong sinh hoạt hằng ngày.
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn FOP. Sau khi xác định bệnh, các bác sĩ đã xây dựng phác đồ quản lý phù hợp nhằm hạn chế những can thiệp có thể làm bệnh tiến triển nặng hơn. Bệnh nhi được theo dõi lâu dài, điều trị các đợt bùng phát bằng corticosteroid liều cao ngắn ngày hoặc thuốc kháng viêm không steroid tùy tình trạng cụ thể. Đồng thời, trẻ cũng được kiểm tra thính lực định kỳ do nguy cơ suy giảm thính giác liên quan đến bệnh.
Người đàn ông 45 tuổi tử vong vì ngày nào cũng ăn 2 món khoái khẩu "vạn người mê"ĐỌC NGAYCác bác sĩ khuyến cáo phụ huynh cần đặc biệt lưu ý khi trẻ xuất hiện tình trạng sưng mô mềm tái phát, các khối xơ cứng dưới da hoặc cứng khớp tiến triển, nhất là sau những va chạm nhẹ. Ngay cả khi không có dị tật ngón chân cái, hội chứng "người hóa đá" vẫn cần được xem xét trong quá trình chẩn đoán.
Khi nghi ngờ mắc bệnh, cần hạn chế tối đa các thủ thuật có nguy cơ gây tổn thương mô mềm như tiêm bắp, sinh thiết, xoa bóp mạnh hoặc phẫu thuật không thực sự cần thiết. Việc phát hiện sớm và phối hợp điều trị đa chuyên khoa đóng vai trò quan trọng trong việc làm chậm tiến triển bệnh, bảo tồn khả năng vận động và nâng cao chất lượng sống cho người bệnh.
Trúc Chi (t/h)
